先天性心脏病是胎儿在母体内生长过程中的缺陷所造成的心脏结构的异常。这是由心脏在胚胎时期发生发育障碍造成的。在胎胚发育的2-3周，心脏开始发育，由一组内膜样细胞发育成原始管状心脏，到7—8周时，心脏发育基本完成，形成有完整功能的4个腔，正常的心脏4腔分为左心房、左心室、右心房、右心室，左右心之间由房室瓣间隔分开，各方发出大血管，互不相通。下面跟随八芳集一起来看看。
如果心血管发生异常，就便瓣膜生长不完整，形成左心和右心部分相通或者是与大血管间的相通，原来从左心发出的血管开口却在左右心之闻。更有甚者，左右位置转换了，有的因移位造成关闭不全，也有的可发生心脏瓣膜的狭窄等不正常的鬟象，如血液从左心室流向右心室，可造成右心室或肺循环的血量增加，使心脏的负担加重。又如间隔缺损，使右心窒的血流向左心室，大量不带氧的血流向全省，出现皮肤发紫现象。
目前随着医疗技术水平的提升，胎儿先天性心脏病的诊出率逐渐上升。很多孕妇对于胎儿的心脏问题尤其关注。对于胎儿心脏病能否检查出来，何时能检查胎儿心脏存有疑问。
首先要明确一下胎儿心脏发育的过程：
胎儿心脏的发育是从第2周开始，原始心脏即开始萌出，称为原始心管；
第5周房间隔形成；
第6周心脏已经开始划分心室，并有规律的跳动；
第7周胚胎的心脏已经划分成左心房和右心室；
第8周心室间隔形成；
第9～10周，独特的瓣膜在心房和心室的出口形成，确保血液只能顺着一个方向流动，而不会返流。
第17周，胎儿心脏发育完成。
目前针对胎儿心脏异常是有很多检测办法的，绝大部分胎儿先天性心脏病都能检查出来，孕期按照产检流程做检查，基本不会漏诊。
检查胎儿先天性心脏，有如下办法：
1、NT：也是就颈部透明带。在11-13+6周进行检查。如果nt增厚，提示两种可能，一是染色体异常，二是心脏异常。如果nt增厚，后期一定检测好胎儿心脏。
2、孕期胎儿系统超声（也叫大排畸超声）：能够系统的检测胎儿各个器官和系统，其中就包括胎儿心脏。
3、胎儿心脏彩超：孕期专门检查胎儿心脏的，在24—28周做。有些技术比较高的医院。16-20周就可以进行胎儿心脏的检查。
比较常见胎儿心脏异常：室间隔缺损；房间隔缺损；心内膜垫缺损；三尖瓣下移畸形；左心发育不良综合征；法洛四联症；大动脉转位；右室双出口；永存动脉干；永存左上腔静脉；心室内强光点；卵圆孔偏大；卵圆孔偏小，动脉导管扭曲；右位主动脉弓；主动脉弓缩窄；三尖瓣返流
重点说明：
1、孕期做好产检，绝大部分胎儿先天性心脏病都能检查出来
2、碰到心脏检查异常时候，不要紧张，正常处理就可以，定期复查。
3、胎儿心脏异常和胎儿先天性心脏病不是一个概念，异常情况有可能恢复正常，所以碰到异常情况注意定期复查，做好疾病的确诊工作。
为什么小孩会得先天性心脏病呢？它的诱因是什么？
1、高龄产妇
38岁的李女士是个女强人，为了在公司的地位不受影响，结婚多年迟迟不要小孩。好不容易一切稳定了，她已步入高龄产妇行列，怀孕后李女士一切都非常谨慎，但还是没有得到老天的眷顾，在怀孕6个月做B超时，医生诊断她的宝宝有先天性心脏病。医生告诉她，她年龄这么大，如果把孩子流掉，有可能无法再当妈妈。
日本研究人员在最新一期美国《公共科学图书馆·综合》杂志上发表论文说，在胎儿形成时期，如果其调节细胞内钙浓度的机能出问题，导致钙浓度异常，胎儿就无法形成心室壁，从而导致先天性心脏病。
2、环境污染
甲醛超标“熏坏”胎儿
个例：外地来宁打拼的张女士和先生，新房装修不久就结婚住了进去。考虑到两人年纪都已不小，张女士很快就怀孕了。然而在怀孕中期检查时，医生发现宝宝患有严重的先天性心脏病，很可能在肚子里就会夭折，小两口最后只能决定把孩子打掉。熟人建议他们做了室内空气检测，结果显示，她家存在严重装修污染，甲醛超标十多倍。
3、遗传因素
先天性心脏病在正常人群中发病率大约1%(0.6%—1.2%)，这是一个不小的数字，按我国10亿人口计算，大约有1千万人患先天性心脏病。先天性心脏病不属于遗传性疾病，但有些家庭有多个子女患不同种的先天性心脏病，或多个堂兄弟姐妹患病。一般来讲一级亲属中有一个患先天性心脏病，则其他人患病的几率上升3倍，两个成员患病则几率上升为9%，如果三个成员患病，则其他成员患先天性心脏病的可能性上升至50%。
一些染色体异常的疾病常伴有先天性心脏病，如大家多见的先天愚型(唐恩氏综合征，即21三体综合征)约50%患先天性心脏病，其中心内膜垫缺损及室间隔缺损分别占32%及29%，其次为房间隔缺损占11%，法乐氏四联症占7.9%，动脉导管末闭占6.7%。18三体综合征约90%患先天性心脏病，主要为室缺、动脉导管末闭等。近来由于分子生物学的发展，发现越来越多的先天性心脏病有共同基因的缺失，如CATCH综合征，为第22对染色体之一短臂11位点缺失，可合并法乐氏四联症，室间隔缺损，主动脉干，主动脉弓中断等。单纯房间隔缺损大部分呈多基因规律，先症者同胞和子女的再显风险率为2.5%- 4.6%。
少数家族中可见连续数代均有本病患者的情况。单纯室间隔缺损呈多基因遗传，先症者同胞的再患风险为 3.3%-4.4%，子女为3.7%—4%。先症者同胞中单纯室间隔缺损和室间隔缺损合并其他心脏畸形的发生率比一般人群高10—20倍，一致性病损为30%—60%。动脉导管未闭呈多基因规律，子女再患风险率为3.4%—4.3%，同胞为2.6%—3.5%。一致性病损占50%。法乐氏四联症为多基因遗传，患者子女的再显风险率为3.0%—4.2%，同胞为2.5%—3.0%。一致性病损小于50%。不一致的病损以室缺、肺动脉口狭窄和大动脉转位最常见。
4、钙浓度异常
日本每年约有1%的新生儿的心脏会出现某种异常，而且有10%的流产是由胎儿先天性心脏病造成的。
庆应义塾大学与理化研究所的联合研究小组通过基因操作，培育出不含Ⅰ型和Ⅱ型两种三磷酸肌醇受体的小鼠胎儿。三磷酸肌醇受体是一种蛋白质，在细胞中负责调节钙浓度。结果发现，小鼠胎儿体内制造心室壁的细胞消失了。
研究人员说，这是由于生成心室壁和瓣膜细胞时，需要钙离子的参与，而细胞中钙浓度出现异常，会导致钙离子无法正常发挥作用。
